Cercetători care studiază genomul uman au descoperit că fiecare dintre noi poartă circa 20 de gene care au fost dezactivate complet, sugerând că nu toate genele „oprite” sunt dăunătoare pentru sănătate, scrie agenția Reuters.
O echipă din cadrul Wellcome Trust Sanger Institute, din Marea Britanie, dezvoltă un nou catalog cu variante de gene de tip „loss of function” (LoF) pentru a ajuta la identificarea unor noi mutații cauzatoare de boli și consideră că munca lor îi va ajuta pe oamenii de știință să înțeleagă funcțiile normale ale genelor umane. În cadrul unui studiu mai amplu denumit Proiectul celor 1.000 de genoame, echipa a dezvoltat o serie de filtre pentru a identifica erorile comune în genomul uman, ce reprezintă întregul cod genetic.
„Aspectele cheie asupra cărora ne-am concentrat în acest studiu au fost modul în care multe dintre aceste variante de LoF sunt reale și cât de important poate fi rolul lor în bolile umane”, a explicat Daniel MacArthur, de la Sanger Institute, care a lucrat cu echipa.
Cercetătorii au analizat circa 3.000 de variante posibile de LoF în genoamele a 185 de persoane din Europa, Asia de Est și Africa de Vest. Descoperirile lor au fost publicate în Science.
Variantele LoF sunt modificări genetice care pot cauza perturbări severe ale funcțiilor genelor. Unele sunt recunoscute pentru faptul că provoacă boli umane grave.
