Revoluție în tratamentul fibrozei chistice. Editarea genetică, o nouă speranță pentru pacienți

Revoluție în tratamentul fibrozei chistice. Editarea genetică, o nouă speranță pentru pacienți

Fibroza chistică (sau mucoviscidoza) este o boală ereditară devastatoare, care afectează annual aproximativ 70.000 de oameni la nivel mondial. Caracterizată prin probleme digestive severe, dificultăți respiratorii și infecții pulmonare recurente, această afecțiune este cauzată de acumularea excesivă de mucus și de creșterea concentrației de sare din transpirație. Însă, o echipă de cercetători americani a deschis recent noi orizonturi în tratamentul acestei boli printr-o tehnică inovatoare de editare genetică.

Ei au realizat experimente de editare genetică care vizează în mod specific țesutul afectat de fibroza chistică – plămânii. Așa au reușit să țintească celulele stem care produc celule pulmonare mature, asigurând astfel un efect durabil. Această abordare inovatoare promite nu doar ameliorarea simptomelor, ci și o potențială vindecare a bolii.

Tehnologia din spatele tratamentului

Fundamentul noii tehnici este inspirat de tehnologia utilizată în dezvoltarea vaccinurilor ARNm pentru COVID-19. Procesul implică introducerea ARNm-ului într-o bulă de lipide, care ulterior fuzionează cu membranele celulare. Astfel, ARNm-ul pătrunde eficient în interiorul celulelor țintă, inițiind procesul de editare genetică.

Această metodă are două avantaje majore: eficiența și siguranța. Introducerea ARNm-ului prin bula de lipide asigură țintirea precisă a celulelor vizate, reducând riscul afectării altor celule care nu sunt implicate în afecțiune. Aceasta înseamnă că tratamentul este mult mai specific și are un profil de siguranță crescut, ceea ce reprezintă un pas uriaș în direcția unor terapii mai eficiente și mai sigure pentru fibroza chistică.

Deși această tehnică se află încă în stadiul experimental, rezultatele inițiale sunt promițătoare. Dacă va continua să demonstreze eficiență și siguranță în studiile clinice, această abordare ar putea revoluționa tratamentul fibrozei chistice și al altor boli genetice. Pacienții și familiile lor, care au așteptat mult timp o soluție durabilă, privesc cu speranță către viitor.

Editarea genetică bazată pe tehnologia ARNm ar putea fi cheia pentru tratarea eficientă a fibrozei chistice. Cercetările continuă, iar progresele rapide în acest domeniu oferă speranțe reale pentru pacienții afectați de această boală gravă.

În România, persoanele cu această afecțiune sunt în evidenția Asociației de Fibroză Chistică, al cărei sediu central este la Timișoara și coordonează alte 7 structuri regionale, una fiind la Iași, la Spitalul de Copii „Sfânta Maria”.

Deși mucoviscidoza este încadrată în categoria bolilor rare, reprezintă cea mai frecventă maladie monogenică în populațiile de origine caucaziană, cu evoluție cronică, potențial letală. Media incidenței pentru Europa, inclusiv pentru România, este de un nou-născut bolnav la 2.000-2.500 de nașteri. În România, sunt în medie 300.000 nașteri /an, deci sunt diagnosticate în jur de 120 cazuri noi/an, nu foarte puține.

Maura ANGHEL