Succes epocal al cercetătorilor: Un orb și-a recăpătat parţial vederea prin terapie genică

Un bărbat de 58 de ani care a orbit din cauza unei maladii genetice degenerative a putut să îşi recupereze parţial vederea graţie unei tehnici inovatoare, care asociază terapia genică şi stimularea luminoasă, informează AFP.

 

Este pentru prima dată când această tehnică, denumită optogenetică, permite dobândirea unei recuperări parţiale a funcţiei vizuale, afirmă cercetătorii aflaţi la originea unui studiu clinic, realizat de specialişti francezi, elveţieni şi americani.

Pacientul care a participat la acel studiu suferea de retinopatie pigmentară, o maladie genetică degenerativă a ochiului, care provoacă distrugerea celulelor fotoreceptoare de la nivelul retinei, determinând o pierdere progresivă a vederii, care evoluează în general spre orbire, scrie Agerpres.ro.

În condiţiile în care pacientul nu mai putea să perceapă prezenţa luminii, terapia i-a permis acestuia să localizeze şi să atingă obiecte, potrivit autorilor acestui studiu, publicat luni în revista Nature Medicine.

În cazul persoanelor cu vedere normală, fotoreceptorii retinei utilizează proteine capabile să reacţioneze la energia luminoasă, opsine, care furnizează informaţii vizuale creierului prin intermediul nervului optic.

Pentru a restabili sensibilitatea la lumină, pacientului i-a fost injectată gena care codează una dintre acele proteine, denumită ChrimsonR, care detectează lumina gălbuie, notează autorii studiului.

La aproape cinci luni după ce a primit injecţia, pentru a acorda organismului său timpul necesar pentru a produce acea proteină în cantităţi suficiente, pacientul a efectuat diverse exerciţii, purtând o pereche de ochelari echipaţi cu o cameră foto.

Concepuţi cu această ocazie de către autorii studiului, ochelarii permit proiectarea unor imagini în culori gălbui pe retina pacientului.

"Şapte luni mai târziu, pacientul a început să raporteze semne de ameliorare vizuală", au explicat într-un comunicat reprezentanţii Institutului Vederii (creat de Universitatea Sorbona/INSERM/CNRS) şi cei ai Spitalului Quinze-Vingts din Paris, specializat în oftalmologie. "Cu ajutorul acestor ochelari, pacientul poate de acum să localizeze, să numere şi să atingă obiecte", au adăugat ei.

Într-un prim test ce consta în a percepe, a localiza şi a atinge un caiet mare şi o cutie mică cu capse, pacientul a reuşit să atingă caietul în 92% din cazuri, dar nu a putut să atingă cutia decât în 36% din teste.

Un al doilea exerciţiu ce consta în numărarea paharelor de pe o masă a fost reuşit de aproape două ori din trei încercări (63%).

În cadrul celui de-al treilea test, un pahar era alternativ plasat sau înlăturat de pe masă, iar pacientul trebuia să apese un buton care indica dacă obiectul era prezent sau absent, în timp ce activitatea lui cerebrală era măsurată cu ajutorul unei căşti echipate cu electrozi pentru electroencefalografie.

Un software care interpreta înregistrările electrozilor a putut să spună cu o precizie de 78% dacă paharul era prezent sau absent de pe masă, confirmând "că activitatea cerebrală este într-adevăr asociată cu prezenţa unui obiect şi, deci, că retina nu mai era oarbă", a precizat cercetătorul Botond Roska, unul dintre coordonatorii studiului.

"Deşi optogenetica, o tehnică ce există deja de aproximativ 20 de ani, a revoluţionat cercetările fundamentale în ştiinţele neuronale (...), a fost pentru prima dată la nivel internaţional când această abordare inovatoare a fost utilizată pe oameni şi când beneficiile sale clinice au fost demonstrate", au subliniat reprezentanţii celor două instituţii franceze menţionate, care au coordonat acest studiu clinic în colaborare cu Universitatea Pittsburgh din Statele Unite, Institutul de oftalmologie moleculară şi clinică din Basel (Elveţia), compania Streetlab şi start-up-ul francez de biotehnologie GenSight Biologics.

Retinopatia sau retinita pigmentară afectează o persoană din 3.500, conform bazei europene de date Orphanet, şi poate să apară la orice vârstă, cu o frecvenţă mai mare între 10 şi 30 de ani.

Genele responsabile pentru această afecţiune sunt foarte numeroase, însă anumite mutaţii sunt depistate frecvent la persoanele afectate.

"Persoanele oarbe atinse de diverse tipuri de maladii neurodegenerative ale fotoreceptorilor", dar care conservă "un nerv optic funcţional", vor fi "potenţial eligibile" pentru tratament, a explicat profesorul Jose-Alain Sahel, fondator din 2009 al Institutului Vederii din Paris, dedicat bolilor retinei. "Însă va fi nevoie de timp înainte ca această terapie să poată să fie propusă", a adăugat el.

Compania Gensight Biologics, specializată în terapii genice pentru tratarea bolilor neurodegenerative ale retinei, "intenţionează să lanseze în curând un studiu clinic de fază 3 pentru a confirma eficacitatea acestei abordări terapeutice", a adăugat profesorul francez.