Trei sferturi dintre pacienții cu boli rare sunt copii

În medicina ultimelor patru decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetarea științifică mondială este reprezentată de diagnosticarea și tratarea bolilor rare, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 și 8.000 de maladii și care afectează peste 300 de milioane de oameni din populația lumii.

În Uniunea Europeană există aproximativ 36 de milioane de bolnavi, prevalența bolilor rare fiind de 1 la 2.000, iar 20% dintre aceste afecțiuni sunt de natură neurologică.

În România sunt aproximativ 1,2 milioane de pacienți cu boli rare, dintre care 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit.

„Consider că înțelegerea și definirea exactă a tuturor aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim, împreună cu pacienții, soluții de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managementul unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile făcute de către doctori conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a actului medical”, a declarat prof. dr. Dana Craiu, membru fondator al Fundației Române de Neurologie și Epileptologie RONEP și medic neurolog pediatru în cadrul Spitalului Clinic „Prof. Dr. Alexandru Obregia”.

În cadrul unității medicale ajung, anual, aproximativ 2.000 de copii cu boli rare, spitalul derulând 9 programe naționale de sănătate.

Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice derulează două proiecte menite să ajute copiii cu boli rare: „Împreună MULȚI pentru RARI” și „Oameni Mari pentru Copii Mici – chirurgia epilepsiei la copii”.

Proiectul „Împreună MULȚI pentru RARI” a derulat până astăzi multiple întâlniri între medici și pacienți, principalele teme de discuție fiind legate de bolile rare, diagnosticarea și tratarea lor, dar și oferirea de soluții psiho-emoționale în traversarea acestor afecțiuni atât pentru bolnavi, cât și pentru aparținătorii acestora. Cel de-al doilea proiect – „Oameni Mari pentru Copii Mici”- demarat în anul 2018, vizează dezvoltarea continuă a programelor de chirurgie a epilepsiei la copii. Centrul de Expertiză de Boli Rare Neurologice Pediatrice a fost modernizat și dotat cu o investiție de aproximativ 200.000 de euro pentru evaluarea prechirurgicală electroencefalografică, un stimulator pentru electrozii de profunzime, un aparat de termocoagulare cu radiofrecvență și electrozi de stereo-electroencefalografie. „Chirurgia epilepsiei înseamnă că acel copil nu va mai avea crize, ci o viață cât mai apropiată de normal. Până acum, 5 copii au beneficiat de această procedură. Pentru a putea continua, este nevoie de fonduri pentru consumabile, aparatura fiind deja achiziționată în cadrul proiectului”, a mai spus specialistul.

Nicoleta ZANCU